Genomama
Registracija
Skambinti

Rūpinamės tuo, kas svarbiausia - Jūsų ir Jūsų šeimos sveikata. Registracija tyrimams

Registracija tyrimams
Mano Krepšelis (0)

Adventia - Šeimos planavimo tyrimas

Adventia yra genetinis šeimos planavimo tyrimas, kuris ištiria genetinių ligų perdavimo riziką. Adventia gali atlikti bet kuris asmuo, norėdamas pasitikrinti, ar jis yra genetinės ligos nešiotojas, kad sumažintų riziką perduoti ligą savo vaikams. Nešiotojai neturi jokių ligos simptomų, bet jei abudu tėvai yra tos pačios ligos nešiotojai, tai ta liga gali pasireikšti vaikui.

Tyrimų Kainos

Paėmimo būdas:

Burnos gleivinės tepinėlis

Kaina:

380€ - 720€

Rezultatai:

2-3 savaitės

Procedūros:

Penkiuose miestuose

Tyrimų Kainos

Aukšta tyrimų kokybė

Aukšta genetinių tyrimų kokybė užtikrina patikimus ir išsamius rezultatus, kurie padeda tiksliai diagnozuoti ir prognozuoti sveikatos būklę.

Tyrimų įvairovė

Tyrimų įvairovė leidžia išsamiai analizuoti įvairius biologinius ir genetinius aspektus, prisidedant prie visapusiškesnio supratimo apie sveikatą ir ligas.

Tyrimų vertinimas

Mūsų specialistai užtikrina, kad moksliniai rezultatai būtų patikimi, objektyvūs ir atitiktų aukščiausius kokybės standartus.

Kuo naudingas „Adventia “ šeimos planavimo tyrimas?

„Adventia“ šeimos planavimo tyrimas padeda įvertinti riziką perduoti vaikams genetines ligas, galinčias reikšmingai paveikti jų sveikatą ir gyvenimo kokybę. Nustačius galimą riziką, suteikiama informacija apie reprodukcines galimybes ir būdus jai sumažinti.

Atsižvelgiant į tyrimo rezultatus, galima pasikonsultuoti su genetikos specialistais, apsvarstyti prenatalinę diagnostiką nėštumo metu, pagalbinį apvaisinimą (IVF) su preimplantaciniu genetiniu tyrimu (PGT-M) arba lytinių ląstelių donoro pasirinkimą. Taip pat galima iš anksto planuoti tinkamą medicininę priežiūrą, ankstyvąją intervenciją ir tikslingesnę vaiko sveikatos stebėseną.

Adventia tyrimo panelės

Tikslinės tyrimų panelės

Šešios atskiros dažnų ir sunkių genetinių ligų grupės: A-talasemija, B-hemoglobinopatijos, cistinė fibrozė, Diušeno raumenų distrofija, Fragilos X sindromas, stuburo raumenų atrofija.

Bazinė panelė

Viena panelė, kurioje tikrinama 20 atrinktų dažnai pasitaikančių ir sunkių genetinių ligų. Pagrindinė grupė apima visas fokusinių tyrimo panelių tiriamas ligas, bei kitas ligas, įskaitant fenilketonuriją, Fankonio anemiją ir Tay-Sachs ligą.

Išsami tyrimo panelė

Plataus spektro tyrimas, kuris ištiria 231 ligą, kurių pasireiškimas yra vidutinio sunkumo arba sunkus. Išsamioji panelė apima visas bazinio tyrimo ligas ir, be kita ko, apima daugybę medžiagų apykaitos, širdies ir kraujagyslių bei hematologinių ligų.

Kam skirtas „Adventia“ šeimos planavimo tyrimas?

Tyrimas skirtas poroms, planuojančioms kurti šeimą, ir asmenims, kuriems taikomas pagalbinis apvaisinimas, įskaitant IVF. Jis taip pat aktualus spermos ir kiaušialąsčių donorams bei donorystės gavėjams, taip pat poroms, kurios jau laukiasi ir nori įvertinti galimą genetinių ligų riziką vaikui.

Tyrimas gali būti naudingas žmonėms, kurių šeimoje yra buvę genetinių ligų atvejų, priklausantiems didesnės rizikos grupėms arba tiesiog norintiems geriau pažinti savo genetiką ir suprasti galimą paveldimų ligų riziką.

Kodėl rinktis „Adventia“ šeimos planavimo tyrimą?

Adventia šeimos planavimo tyrimas buvo sukurtas taip, kad būtų naudingas ir išsamus visiems, nepaisant etninės kilmės ir šeimos istorijos. Jis pagrįstas naujausiomis ir pažangiausiomis technologijomis ir gali atsakyti į svarbius klausimus per trumpą laiką, kad būtų sumažinta genetinės ligos perdavimo jūsų vaikams rizika.

Adventia tiriamos ligos:

Turi vidutinio sunkumo ar sunkų fenotipą (pasireiškimą)

Yra dažnai nešiojamos

Gali smarkiai pakenkti gyvenimo kokybei

Gali būti valdomos ankstyvomis intervencijomis

Ką Tiria Adventia tyrimas?

Adventia šeimos planavimo tyrimas tiria autosominius recesyvinius ir su X chromosoma susijusias ligas. Recesyvinių ligų nešiotojai turi vieną sveiką geną ir vieną geną su mutacija.
Autosominės recesyvinės ligos paveikia 1–22 chromosomų poras.

Jei abu tėvai yra nešiotojai, jie turi:

1 iš 4 tikimybė susilaukti sveiko vaiko nenešiojančio ligos.

1 iš 2 tikimybė, susilaukti vaiko, kuris taip pat yra nešiotojas, paveldėjęs vieno iš tėvų mutaciją.

Gali smarkiai pakenkti gyvenimo kokybei

Gali būti valdomos ankstyvomis intervencijomis

Su X chromosoma siejamos ligos paveikia X chromosomą, esančią 23-ioje chromosomų poroje, kuri lemia lytį.

Jei motina yra nešiotoja, ji turi:

1 iš 2 tikimybė susilaukti dukters nešiotojos. Moterys, kurios nešioja ligą, gali turėti arba neturėti ligos požymių dėl X inaktyvacijos

1 iš 2 tikimybė susilaukti sergančio sūnaus. Vyrams, kurie paveldėjo mutaciją esančią X chrmosomoje visada pasireikš ligos požymiai, nes jie turi tik vieną X chromosomą.

X-inaktyvacija – tai natūralus procesas, kai viena iš dviejų moteriškų X chromosomų atsitiktinai yra „nutildoma“, kad būtų išvengta dvigubo baltymus koduojančių genų poveikio.

Kodėl reikia tirtis?

1 iš 4 žmonių yra genetinės ligos nešiotojai Lazarin ir kt., 2013 m.

Kiekvienas gali turėti tam tikras mutacijas (genetinius pokyčius) savo kūne. Kai kurios mutacijos gali neturėti įtakos mūsų sveikatai ir vystymuisi, o kitos gali sukelti genetinę ligą. Kai žmogus turi mutaciją viename iš savo genų, bet mutacija nėra pakankamai stipri, kad ji pasireikštų, tas individas yra recesyvinės ligos nešiotojas. Du tos pačios recesyvinės ligos nešiotojai gali susilaukti vaiko segančio genetine liga, jei vaikas paveldi tos pačios ligos mutacijas iš abiejų tėvų.

Kadangi nešiotojai yra besimptomiai, jie nežino savo ligų kurias nešioja ir taip pat rizikos perduoti tas mutacijas savo vaikams. Daugelis recesyvinių ligų mutacijų gali būti paveldimos per kelias kartas be klinikinio pasireiškimo. Neįmanoma žinoti, ar nesate recesyvinės ligos nešiotojas, neatlikus genetinio ištyrimo.

Taigi, žinant ar jūs nešiojate ligas, galite gauti informacijos apie jūsų reprodukcines galimybes ir sumažinti genetinės ligos perdavimo jūsų vaikams riziką.

Tarptautinės genetinės organizacijos, tokios kaip Amerikos akušerių ir ginekologų draugija (ACOG) ir Amerikos medicinos genetikos ir genomikos draugija (ACMG), rekomenduoja visiems žmonėms, planuojantiems kurti šeimą.

Liga

Ligos nešiotojų dažnis

Populiacija

Cistinė fibrozė

1 iš 45

Bendroje populiacijoje

Alfa talasemija

1 iš 25

Bendroje populiacijoje

Beta talasemija

1 iš 28

Viduržemio jūros

Spinalinė raumenų atrofija

1 iš 35

Kaukazo

Adventia šeimos planavimo tyrimą gali atlikti bet kuris asmuo ar pora, kai jie nori daugiau sužinoti apie savo genetinę informaciją, kad sumažintų genetinės ligos perdavimo savo vaikams riziką. Adventia taip pat gali būti atliekama nėštumo metu, jei būsimi tėvai nori sužinoti, ar jų vaikas turi genetinės ligos riziką.

Kainos ir tyrimų paketai

Išsirinkite Jus dominantį Adventia tyrimą. Jūsų patogumui galite už tyrimą sumokėti internetu arba tiesiog rezervuoti vizito laiką be išankstinio apmokėjimo.

A-talasemija

Tiriamos HBA1, HBA2 genų mutacijos

Registracija be apmokėjimo
Į Krepšelį

Kaina: 380 €

B-Hemoglobinopatijos (B-talesemija,pjautuvo pavidalo ląstelių liga)

Tiriamos mutacijos HBB geno mutacijos

Registracija be apmokėjimo
Į Krepšelį

Kaina: 380 €

Cistinė fibrozė

Tiriamos mutacijos CTRF geno mutacijos

Registracija be apmokėjimo
Į Krepšelį

Kaina: 455 €

Diušeno raumenų distrofija

Tiriamos DMD geno mutacijos, paveldimos su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu

Registracija be apmokėjimo
Į Krepšelį

Kaina: 400 €

Fragilios X sindromas

Tiriamos FMR1 geno mutacijos, paveldimos su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu

Registracija be apmokėjimo
Į Krepšelį

Kaina: 400 €

Spinalinė raumenų atrofija

Tiriamos SMNI1 ir SMN2 genų mutacijos

Registracija be apmokėjimo
Į Krepšelį

Kaina: 380 €

19 ligų genų panelė

(1 Asmeniui)

Registracija be apmokėjimo
Į Krepšelį

Kaina: 565 €

19 ligų genų panelė

(2 Asmenims)

Registracija be apmokėjimo
Į Krepšelį

Kaina: 880 €

Išplėstinė 229 ligų genų panelė

(1 Asmeniui)

Registracija be apmokėjimo
Į Krepšelį

Kaina: 720 €

Išplėstinė 229 ligų genų panelė

(2 Asmenims)

Registracija be apmokėjimo
Į Krepšelį

Kaina: 1035 €

Straipsniai ir naujienos

Straipsniai, naujienos ir naudinga informacija vienoje vietoje.

1 / 3